7月16日上午，博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会分论坛“罕见病国际合作保障人民健康”举办。目前，全球有约 3.5亿罕见病患者，中国有超过2000万罕见病患者，每年新增超过20万例。大部分罕见疾病至今仍然无法明确发病机制，诊断难度高、治疗方法有限，而且药品大多依赖进口。博鳌亚洲论坛全球健康论坛搭建交流平台，为解决全球罕见病问题贡献力量。

据介绍，大多数罕见病与基因遗传有关，常常累及多器官系统，任何一个专科都不能满足患者的临床需要，需要进行多学科合作。北京协和医院成立了罕见病医学中心，由医院临床骨干团队、科研骨干团队、管理团队共同组成。北京协和医院院长张抒扬表示，国家设立和建设罕见病医学中心，除了能使患者得到明确的早期诊断，更关键的是要寻求对患者进行综合诊疗的全链条管理，让患者在没有有效药物的时候，也能够得到多学科合作诊疗，达到减轻症状、延长寿命的目的。另外，北京协和医院以7000多种罕见病表型为基础本底数据，开发了“协和·太初”罕见病大模型，利用人工智能技术提高罕见病诊疗水平，并将其推广到全国其他医院。

罕见病诊断难，诊断罕见病的医生更稀缺。首都儿科研究所副所长谷庆隆介绍，首都儿科研究所附属儿童医院在2012年11月建立了罕见病诊疗中心，目的就是要认识罕见病，学习罕见病；针对罕见病治疗，早发现、早诊断，能治疗、能管理。但随访是更复杂的问题。下一步，需要通过更智能化的手段让患者得到个性化随访服务，让患者即便得了罕见病，也可以得到足够的关爱。

根据有关文献，神经系统遗传病有2300多种，诊断难度大。首都医科大学宣武医院神经内科遗传代谢专业组主任王朝东介绍，宣武医院建立了神经疑难疾病分子系统，在常规的临床会诊基础上，增加遗传咨询和数据解读环节。患者拿着数据来到医院后，医院可以对其进行重新分析，并跟临床诊疗相融合，形成一个分子会诊环节。医生如果能在临床的诊疗、分诊突变图谱和治疗方案方面投入更多的精力做队列研究，就会对罕见病的认识更加深入。

对于罕见病，最好能通过三级预防做到预防发生。一旦发生了，希望能够做到早发现、早诊断，可治疗、可管理，有药用、能负担，而且能够做到全过程、全环节和全周期对患者给予关心和关爱。